در كودكان بهره گیری از دستگاه نبولايزر باعث تبديل دارو به ذرات ريز و رسيدن آن به قسمت‌هاي عمقي و محيطي ريه‌ها مي‌گردد.

شما می توانید مطالب مشابه این مطلب را با جستجو در همین سایت بخوانید                     

داروهاي گشاد‌كننده‌ مجاري تنفسي مانند سالبوتامول به تخليه بهتر، تنفس راحت‌تر و اكسيژن رساني مؤثرتر منجر مي‌شوند.

نرمال سالين يك حلال و رقيق‌كننده‌ مناسب براي خلط می باشد.‌

نکته مهم : برای بهره گیری از متن کامل پژوهش یا مقاله می توانید فایل ارجینال آن را از پایین صفحه دانلود کنید. سایت ما حاوی تعداد بسیار زیادی مقاله و پژوهش دانشگاهی در رشته های مختلف می باشد که می توانید آن ها را به رایگان دانلود کنید

در مواردي كه عفونت به گونه مزمن جايگزين شده می باشد بهره گیری از حلالهاي خلط مانند‌DNase و مصرف ادواري آنتي‌بيوتيك‌هاي استنشاقي مانند توبرامايسين توسط پزشك معالج تجويز مي‌گردد.

مهمترين عامل مرگ در اين بيماران نارسايي تنفسي می باشد بنابراين هر عفونت تنفسي بايد به گونه زودرس و با دوز بالاي آنتي‌بيوتيك‌ها درمان گردد. علايم بروز عفونت در اين بيماران شامل زياد شدن تعداد و طول سرفه‌ها، افزايش خلط يا تغيير ظاهر آن، افزايش تنگي نفس، كاهش تحمل فعاليت فيزيكي، كاهش اشتها، احساس ناراحتي و سنگيني در قفسه‌ سينه می باشد.
تغييرات پاتولوژيك و مراحل آن در مري كودكان تا قرن اخير توجه كمي را به خود جلب نموده بود ولي اخيرا اين تغييرات و توالي كلينيكي آن علاقه بسياري را به خود معطوف داشته می باشد. هدف از اين مطالعه بررسي شيوع و اپيدميولوژي ازوفاژيت مي باشد. با عنايت به اينكه بتوان با آگاهي از شيوع و شناخت هرچه سريعتر علائم باليني و بهبود روش هاي تشخيصي و درماني از ايجاد عوارضي كه حيطه وسيعي از بيماري هاي طب كودكان را در برمي گيرد پيشگيري نمود. مواد و روش ها: بررسي بصورت توصيفي مقطعي بر روي كودكان كمتر از 16 سال مراجعه كننده به بخش آندوسكوپي مركز طبي كودكان بصورت آينده نگر بمدت يكسال (تير 1379-تير 1380) بصورت نمونه گيري غير احتمالي صورت گرفت. نتايج: 500 كودك تحت بررسي قرار گرفتند كه از اين ميان 50.2% مذكر و شايعترين گروه سني 8 تا 12 سال بود. شايعترين شكايت بيماران دل درد با 45.7% و سپس تهوع و استفراغ 13% موارد بود. ملنا و هماتمز هركدام با 66% و 18.8% شايعترين علت مراجعه در ازوفاژيت Severe بودند. بيماري فيبروز كيستيك شايعترين بيماري همراه با ازوفاژيت در گروه مورد مطالعه بود. طبق مطالعه انجام شده ديد ماكروسكوپي (آندوسكوپي) در 415 مورد ازوفاژيت را گزارش نمود درحاليكه پاتولوژي تنها در 352 مورد آنرا تاييد نمود. از سوي ديگر در 83 مورد آندوسكوپي و ديد ماكروسكوپي از نظر ازوفاژيت منفي بود كه در اين عده 23 مورد پاتولوژي ازوفاژيت را گزارش نموده بود. ازوفاژيت Mild در ديد آندوسكوپي 67% و در پاتولوژي 63.5% ازوفاژيت Moderate در آندوسكوپي 14.7% و در پاتولوژي 17.2% ازوفاژيت Severe در آندوسكوپي 2.8% و در پاتولوژي 4.9% بود. بحث: براساس مطالعه انجام شده ازوفاژيت يافته شايعي در آندوسكوپي اطفال بوده و آندوسكوپي از نظر تعيين حدس ازوفاژيت از توانايي نسبتا بالايي برخوردار می باشد (ppv=48.8% و حساسيت حدود 85.4%) ولي اختصاصي بودن آن حدود 26.7% خواهد بود. نتيجه گيري و توصيه ها: بيوپسي از مخاط در هر بيماري كه آندوسكوپي مي گردد ضروري خواهد بود و در كودكان مبتلا به دل درد مزمن، تهوع، استفراغ و اختلال رشد و بيماران مبتلا به فيبروزكيستيك بايد همواره به فكر ازوفاژيت بود و آنرا كنار گذارد بايد توجه نمود كه ازوفاژيت بيماري نادري نبوده و بررسي بيشتري بايد در اين مورد در كودكان ايراني صورت گيرد.

علت بیماری

CF ، نوعی اختلال اتوزومی مغلوب حمل اپی‌تلیال یونی می باشد که به علت جهشهایی در ژن تنظیم کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می گردد. اگر چه CF در تمام نژادها نظاره شده می باشد، اکثرا بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد.

بیماریزایی

CFTR ، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده یا CAMP می باشد که سایر کانالهای یونی را تنظیم می کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راههای هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تاثیر بگذارد، خصوصا اعضایی که موکوس ترشح می‌کنند مانند راههای تنفسی فوقانی و تحتانی ، پانکراس ، دستگاه صفراوی ، دستگاه تناسلی مذکر ، روده و غدد عرق ، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF ، جلوی کلیرانس موکوسی – مژکی را می‌گیرد.

عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار می کند و راه هوایی را مسدود می‌نماید. ظرف ماههای اول عمر ، این ترشحات و باکتری‌های جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز می‌کنند. رهاسازی سیتوکین‌های التهابی ، آنزیمهای ضد باکتریایی میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژک‌ها صدمه می‌زند. چرخه‌های راجعه عفونت ، التهاب و تخریب بافتی ، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی می شوند.

برای دانلود فایل ورد متن کامل اینجا کلیک کنید
 

 

فنوتیپ و سیر طبیعی

CF بطور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می کند، هر چند تقریبا 4 درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده می شوند. 10 تا 20 درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد ، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه می‌کنند. پیشرفت بیماری ریوی ، عامل اصلی تعیین کننده ابتلا و مرگ و میر می باشد. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین 30 تا 40 سالگی فوت می‌کنند.

اداره بیمار

1 تا 2 درصد مبتلایان به CF ، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند. به هر حال در این بیماران ، اختلاف پتانسیل ورای اپی‌تلیال بینی معمولا تشخیص دهنده CF می باشد. در هر حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای CF وجود ندارد ، هر چند بهبود اداره علایم بیمار ، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به 40 – 30 سالگی افزایش داده می باشد. اهداف درمان طبی برای CF عبارتند از: پاک‌سازی ترشحات ریوی ، کنترل عفونت ریوی ، تغذیه کافی و پیشگیری از انسداد روده.

اگر چه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته می کند، تنها درمان موثر برای نارسایی تنفسی در CF ، پیوند ریه می باشد. جایگزینی آنزیمهای پانکراس و مکمل ویتامینهای محلول در چربی ، سوء جذب را بطور موثری درمان می کند. به هر حال به علت افزایش نیازهای کالریک بدن و بی‌اشتهایی ، بسیاری از بیماران به مکملهای کالری هم نیاز دارند. اکثر بیماران به مشاوره وسیع جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیز احتیاج دارند.

 

 

خطر توارث

خطر تجربی داشتن فرزندی مبتلا به CF برای یک زوج ، بسته به فراوانی CF در گروههای نژادی آنها بسیار تغییر می کند. در مورد مردمان آمریکای شمالی که سابقه خانوادگی CF ندارند و از نژاد اروپای شمالی می‌باشند، خطر تجربی برای حامل بودن هر یک از آنها تقریبا 1 در 25 می باشد. در مورد زوجهایی که یک فرزند مبتلا به CF دارند ، خطر ابتلای فرزندان بعدی به Cf ، حدود 4/1 می باشد.

بیماری هانتینگتون

شما می توانید تکه های دیگری از این مطلب را در شماره بندی انتهای صفحه بخوانید              

علت بیماری

هانتینگتون ، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب می باشد که در تمام نژادها به چشم می‌خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد می گردد.

بیماریزایی

فرآورده ژن HD ، یعنی هانتینگتون در همه جا بروز می‌یابد. عملکرد این ژن ناشناخته مانده می باشد. جهشهای بیماریزا در HD ، معمولا ناشی از بسط یک توالی تکراری CAG رمزگردانی کننده پلی‌گلوتامین در اگزون 1 می‌باشند. اللهای طبیعی HD ، حدود 10 تا 26 تکرار CAG دارند، در حالی که اللهای جهش یافته واجد بیش از 36 تکرار می‌باشند.

تقریبا 3 درصد بیماران در نتیجه بسط تکراری CAG جدید دچار هانتینگتون می شوند، در حالی که 97 درصد الل HD جهش یافته‌ای را از یک والد مبتلا به ارث می‌برند. بروز هانتینگتین جهش یافته موجب اختلال عملکرد نورونی ، آتروفی فراگیر مغز ، تغییرات در سطوح گیرنده‌های عصبی و تجمعات هسته‌ای و سیتوپلاسمی نورون‌ها می گردد، سرانجام باعث مرگ نورونی می گردد.

فنوتیپ و سیر طبیعی

سن بیمار در شروع بیماری ، نسبت عکس با تعداد تکرارهای CAG در HD دارد ، افرادی که بیماری آنها در بزرگسالی تظاهر کرده می باشد، معمولا 40 تا 55 تکرار دارند، در حالی که افراد دچار بیماری با تظاهر در نوجوانی بیش از 60 تکرار دارند. از آنجا که طول تکرار CAG ارتباط عکس با سن تظاهر دارند، افرادی که جهش از پدرشان به ارث برده‌اند، در معرض خطر افزایش یافته ابتلا به بیماری با تظاهر زودرس می‌باشند.

تقریبا 80 درصد بیماران نوجوان ، ژن HD جهش یافته را از پدر به ارث می‌برند. تقریبا 3/1 بیماران با اختلالات روانی تظاهر می‌کنند. 3/2 با ترکیبی از اختلالات شناختی و حرکتی مراجعه می‌کنند. هانتینگتون با اختلالات پیشرونده حرکتی ، شناختی و روانی مشخص می گردد. اختلالات حرکتی شامل حرکات ارادی و نیز غیرارادی می شوند. در آغاز این حرکات به میزان ناچیزی در فعالیتهای روزانه مداخله می‌کنند، اما با پیشرفت بیماری ، عموما ناتوان‌کننده می شوند.

کره که در بیش از 90 درصد بیماران هست، شایع‌ترین حرکت غیرارادی می باشد. کره با پرشهای غیرتکراری و غیردوره‌ای که بطور ارادی قابل سرکوب کردن نیستند، مشخص می گردد. اختلالات شناختی ، در اوایل سیر بیماری آغاز می گردد و بر تمام جنبه‌های شناخت تاثیر می‌گذارد. زبان معمولا دیرتر از سایر اعمال شناختی درگیر می گردد.

اختلالات رفتاری که معمولا در مراحل دیررس‌تر سیر بیماری بروز می‌کنند عبارتند از: مهار گسیختگی اجتماعی ، خلق تهاجمی ، خشم ناگهانی ، بی‌تفاوتی ، انحراف جنسی و افزایش اشتها. تظاهرات روانی که می‌تواند در هر زمانی از سیر بیماری ایجاد شوند، شامل تغییرات شخصیتی و اسکیزوفرنی می‌باشند.

اداره بیمار

در حال حاضر ، هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان بر مراقبت حمایتی و نیز اداره دارویی معضلات رفتاری و عصبی متمرکز می باشد.

خطر توارث

هر یک از فرزندان فردی مبتلا به هانتینگتون ، به احتمال 50 درصد نوعی الل HD جهش یافته را به ارث می‌برد. بجز الل‌های دارای نفوذ ناکامل ، تمام فرزندان به ارث برنده الل جهش یافته HD ، در صورتی که عمر طبیعی داشته باشند، دچار هانتینگتون خواهند گردید.

بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن

توضیح حال و یافته‌های بالینی

A.Y پسر بچه 6 ساله‌ای بود که به علت تاخیر تکاملی خفیف به درمانگاه ارجاع داده گردید. او در بالا رفتن از پله‌ها ، دویدن و شرکت در فعالیتهای بدنی شدید مشکل داشت. او دچار کاهش قدرت و تحمل شده بود. والدین ، دو برادر و تنها خواهرش همگی سالم بدند. نتایج نمونه‌برداری ماهیچه‌ای او ، تنوع چشمگیر اندازه رشته‌های ماهیچه‌ای ، نکروز رشته‌ها تزاید چربی و بافت همبند و عدم رنگ‌آمیزی برای دیستروفین را نشان داد.

بر پایه این نتایج برای وضعیت A.y موقتا تشخیص دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن (DMD) گذاشته گردید و از نظر حذف‌شدگی‌های ژن دیستروفین مورد آزمایش قرار گرفت. مشخص گردید که او دچار حذف‌شدگی اگزونهای 45 تا 48 شده می باشد. آزمایشهای بعدی نشان داد که مادرش حامل می باشد. لذا با خانواده مشاوره گردید که خطر تولد پسران مبتلا 50 درصد ، خطر تولد دختران مبتلا کم اما وابسته به نحوه غیرفعال شدن x و خطر حامل بودن دخترها 50 درصد می باشد. از آنجا که وضعیت حامل بودن مادر او را در معرض خطر زیاد عوارض قلبی قرار می‌داد، مادر جهت ارزیابی قلبی ارجاع داده گردید.

علت بیماری

DMD نوعی میوپاتی پیشرونده وابسته به x می باشد که در همه نژادها دیده می گردد و به علت جهشهایی در داخل ژن DMD ایجاد می گردد. بروز آن تقریبا 1 در 3500 تولد پسر می باشد.

بیماریزایی

DMD ، دیستروفین را رمزگردانی می کند که نوعی پروتئین داخل سلولی می باشد و اکثرا در ماهیچه‌های صاف ، اسکلتی و قلبی و نیز در بعضی نورونهای مغزی بروز می کند. در ماهیچه اسکلتی ، دیستروفین بخشی از یک مجموعه بزرگ پروتئینهای مرتبط با سارکولم می باشد که پایداری سارکولم را ایجاد می کند. جهشهای DMD مرتبط با دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن عبارتند از: حذف‌شدگی بزرگ ، مضاعف‌شدگی‌های بزرگ و حذف‌شدگیهای کوچک ، درج‌شدگی‌ها یا تغییرات نوکلئوتیدی.

فنوتیپ و سیر طبیعی

جنس مذکر

DMD نوعی میوپاتی پیشرونده می باشد که به ضعف و تحلیل رفتن ماهیچه‌ها منجر می گردد. ضعف ماهیچه‌ای که از ماهیچه‌های کمربند لگنی و خم‌کننده‌های گردن شروع می گردد بطور پیشرونده‌ای کمربند شانه‌ای و ماهیچه‌های دیستال اندام و تنه را درگیر می کند. بیماران مذکر معمولا بین 3 تا 5 سالگی با اختلالات راه رفتن مواجه می‌کنند.

ساق پاهایشان به علت جایگزینی ماهیچه توسط چربی و بافت همبند بزرگ شده می باشد. تا 12 سالگی ، اکثر بیماران محدود به صندلی چرخدار می‌باشند و جمع شدگی و اسکولیوز پیدا کرده‌اند یا در حال مبتلا شدن به این عوارض می‌باشند. اکثر بیماران به علت اختلال عملکرد ریوی و پنومونی فوت می‌کنند. میانه سنی در هنگام مرگ 18 سالگی می باشد.

بیماران مونث

سن تظاهر و شدت DMD در خانمها وابسته به نحوه غیرفعال شدن X می باشد. اگر کروموزوم X ، حامل الل DMD جهش یافته در اکثر سلولها فعال باشد، این خانمها علایم ناچیز یا هیچ DMD دارند. اکثر خانمهای حامل ، صرف نظر از اینکه دچار علایم بالینی ضعف ماهیچه‌های اسکلتی شوند یا نشوند دچار اختلالات قلبی مانند اتساع بطن چپ یا تغییرات نوار قلب می‌گردند.

اداره بیمار

تشخیص DMD ، متکی بر سابقه خانوادگی و تجزیه و تحلیل DNA یا نمونه‌برداری ماهیچه جهت مطالعه واکنش‌دهی ایمنی از نظر دیستروفین می باشد. در حال حاضر ، هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای DMD وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علامتی بیماران ، طول عمر متوسط را از اواخر کودکی به اوایل بزرگسالی افزایش داده می باشد. اهداف درمان عبارتند از: کند کردن پیشرفت بیماری ، حفظ تحرک بیمار ، کنترل وزن و بهینه‌سازی عملکرد ریوی و قلبی. درمان با گلوکورتیکوئیدها می‌تواند پیشرفت DMD را برای چندین دهه آهسته کند. اکثر بیماران به مشاوران گسترده جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیاز دارند.


پاسخ دهید